7 фактов о генетических болезнях, которые надо знать всем, кто планирует стать родителями

Расскажи о нас :
Александра Малиновская | 11.02.2015 | 5220

Все мамы и папы хотят, чтобы их ребенок родился и вырос здоровым. Но есть болезни, возникновение которых предопределено генами. Эти недуги передаются по наследству.

Семьям, где есть риск наследственных заболеваний, необходимо пройти генетическое обследование до планируемого зачатия, а потом и на ранних сроках беременности.

Что таится в генах

Родители передают своему ребенку не только внешние черты (цвет волос, глаз, форму носа), характер, привычки, но и различные генетические заболевания.
Каждый ген в нашем организме имеет свой уникальный код. Гены матери и отца соединяются, один из них становится доминантным (подавляющим), а другой – рецессивным (подавляемым). Если один из родителей является носителем патологического гена, он может передаться ребенку. И многое зависит от того, в какой позиции он окажется в детском организме: если будет подавляющим, то малыш заболеет, а если подавляемый – ребенок будет лишь носителем генетической болезни, которая может никак не проявиться.

К генетической ошибке могут привести следующие факторы:

  • гормональные нарушения;
  • стрессы;
  • плохая экология;
  • несбалансированное питание;
  • злоупотребление алкоголем;
  • курение матери.

К сожалению, некоторые генетические заболевания адаптировались к человеку. И имеют только один вид генов – подавляющий. Они проявляются почти в каждом поколении.

Наследственные болезни с подавляющим видом генов:

  • ожирение;
  • сахарный диабет;
  • гипертония;
  • шизофрения;
  • болезнь Альцгеймера;
  • эпилепсия;
  • атеросклероз.

Кто входит в группу риска

Существуют категории людей, которые имеют очень высокий риск зачатия ребенка с наследственными болезнями. В эти группы риска входят родители:

  • имеющие наследственные семейные заболевания;
  • мужчины старше 40 лет и женщины старше 35 лет;
  • имеющие близкое родство с партнером;
  • подвергавшиеся воздействию радиации;
  • имеющие ребенка с генетическим заболеванием;
  • проживающие в промышленных зонах, недалеко от заводов;
  • матери с отрицательным анамнезом (повторными выкидышами, мертворожденными детьми, длительным бесплодием без установленной причины);
  • употребляющие на момент зачатия лекарственные препараты, вызывающие уродства плода (некоторые виды антидепрессантов, антибиотиков, противосудорожных и противоопухолевых средств).
  • женщины, перенесшие вирусную инфекцию во время беременности. Например, краснуху – одну из самых опасных для беременных болезней. Она может привести к таким патологиям, как задержка умственного и физического развития, порок сердца, снижение зрения и слуха.

Современные генетические технологии дают будущим родителям множество вариантов и решений для рождения здорового ребенка.

Современные генетические технологии дают будущим родителям множество вариантов и решений для рождения здорового ребенка.

Родителям из группы риска лечащий врач назначает специальные генетические тесты. Это позволит избежать передачи болезни ребенку. Все остальные родители проходят такие тесты по желанию.

Ежегодно в мире около 8 млн новорожденных детей появляются на свет с генетическими отклонениями. Это около 1% популяции. Заболевания могут быть наследственными или возникшими впервые. И предугадать факт их появления невозможно.

Виды генетических заболеваний

Все наследственные заболевания можно условно разделить на две категории:

Генетические болезни, не зависящие от окружающей среды. Сюда относятся все хромосомные и генные болезни с полным проявлением мутации:

  • гемофилия;
  • синдром Дауна;
  • фенилкетонурия;
  • дальтонизм;
  • муковисцидоз;
  • нейрофиброматоз;
  • расщепление позвоночника;
  • синдром Жубера.

Заболевания, на появление которых могут повлиять несколько факторов: генетика, состояние окружающей среды. То есть сам по себе ген не вызывает болезнь, заболевание может развиться лишь когда объединяется несколько неблагоприятных факторов (стрессы, переутомления).  Сюда входят:

  • атеросклероз;
  • ожирение;
  • сахарный диабет;
  • язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки;
  • гипертония;
  • бронхиальная астма

Некоторые генетические заболевания бывают свойственны людям одной национальности.  Самый известный пример: евреи-ашкеназы. Из-за небольшой численности и этнической замкнутости у них сильно повышен риск многих наследственных генетических заболеваний. Правда, и интеллект у них высокий. Достаточно сказать, что к ашкеназам принадлежали Зигмунд Фрейд, Альберт Эйншейн, Франц Кафка.

В молекуле ДНК зашифрован генетический код каждого из нас

В молекуле ДНК зашифрован генетический код каждого из нас

Что делать, если в роду есть наследственные заболевания

Во время первого посещения женской консультации в связи с беременностью, женщина должна рассказать акушеру-гинекологу всю предысторию: о предыдущих беременностях, о течении нынешней, были ли в роду случаи наследственных болезней. Будущую маму направляют к генетику, который составит план дальнейших действий и рекомендаций.

Показания к генетической консультации

Показания к генетическому консультированию

Срок направления

Наследственная болезнь в семье

до зачатия

Возраст женщины старше 35 лет

до 9 нед.

Рождение предыдущего ребенка

с пороками развития

до 9 нед.

Прием лекарственных препаратов с

тератогенным эффектом (вызывающих уродство плода)

до 12 нед.

Перенесенные инфекции, курение,

употребление алкоголя

до 12 нед.

Медико-генетическое обследование начинают с консультации врача-генетика. Он подробно расспрашивает пациентку (ее и партнера) о родословной, о заболеваниях в семье. Будущих родителей направляют на генетический скриниг-тест. Это специальное исследование анализа крови, которое позволяет определить рецессивные гены, которые могут нести скрытые патологии.

Всем ли нужно идти к генетику?

Обычно акушер-гинеколог направляет пару на генетическое консультирование, если есть риск передачи наследственной болезни, или когда анализ крови на генетические заболевания дал положительный результат. Будут проведены многочисленные уточняющие обследования, по результатам которых будущим родителям предложат принять решение о рождении ребенка.

Современные генетические технологии дают будущим родителям множество вариантов и решений для рождения здорового ребенка. Главное, подойти к этому важному вопросу ответственно. И даже наличие генетических заболеваний в истории семьи не лишает вас возможности родить здорового ребенка.

 

Tommaso Altamura: Бесплодие - не приговор, это всего лишь временный диагноз
6.11.2015 1077 

Бесплодие – не повод опускать руки

Дети – великое чудо. Но не у каждой семьи получается завести их как только возникает желание. Какие формы бесплодия бывают? Есть ли шанс стать родителями у тех, кому поставили неутешительный диагноз?

: Микрохирургическая операция, результатом которой становится зарождение новой жизни
6.02.2015 381 
Технология ИКСИ – шанс стать родителями
Iakov Filimonov : Женщина мечтает о ребенке
13.05.2016 886 
7 важных фактов о лечении бесплодия
 jowka23 : планирование беременности, зачатие, овуляция
20.11.2014 892 
7 вопросов о подготовке к беременности
comments powered by HyperComments
Ещё одну историю

ru.123rf.com/: Счастье материнства

Семь аргументов в пользу позднего родительства

Светлана Лицкевич

Некоторые увлеченно строят карьеру, путешествуют и наслаждаются жизнью, пока однажды не громыхнет мысль: а поезд-то уходит, уже за 30, а детей все нет. И хочется кому-то передать накопленный опыт, показать мир. И семья из мужа и кота уже не кажется полноценной.

Igor Yaruta: Планирование семьи

В какое время года лучше рожать?

Юлия Адамонис

Некоторые родители стремятся подгадать время рождения малыша в зависимости от собственных предпочтений. Обычно они ориентируются на наблюдение, что дети, появившиеся на свет в разные сезоны, сильно отличаются друг от друга: в частности, по характеру и крепости здоровья. Так ли это?

 Kasia Bialasiewicz :

Как облегчить критические дни? 10 упражнений, чтобы снять боль

Ирина Малиновская

Выражение, придуманное кем-то из рекламистов не такое уж иносказательное. Критические дни для многих женщин на самом деле не из легких. И не только потому, что доставляют неудобства. У многих менструации бывают болезненными. Можно ли себе помочь?

Iakov Filimonov : Женщина мечтает о ребенке

7 важных фактов о лечении бесплодия

Алиса Веденкина

Обычно диагноз «первичное бесплодие» ставится парам, которые больше года не предохраняются во время интимной близости, а беременность не наступает. Что же делать?

 Jozef Polc: Весна

Весна – время позаботиться о своем здоровье

Светлана Рыженкова

К началу весны иммунные (защитные) силы организма значительно ослабевают – сказывается влияние холодной зимы с ее простудами, насморком, гриппом. Как сберечь здоровье в такое непростое для женского организма время?

Copyright © ООО «Издательский дом «Толока». Все права защищены.